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Jul 11, 2023Donna inviata per massa coroideale nell'occhio destro
Una donna bianca di 58 anni è stata indirizzata al servizio retina del New England Eye Center per una nuova massa coroideale dell'occhio destro.
Ha riscontrato un progressivo declino della vista dell'occhio destro con difetto del campo nasale e vampate di calore per 6 mesi, nonché arrossamento e dolore per 2 giorni.
L'anamnesi oculare era significativa per un nevo coroidale stabile dell'occhio sinistro, perso al follow-up per 4 anni. L'anamnesi medica includeva meningioma complicato da convulsioni refrattarie che hanno portato a fratture della colonna vertebrale post intervento chirurgico (s/p) senza deficit residui del campo visivo, lumpectomia s/p di cancro al seno, lesioni cutanee multiple delle palpebre e del viso inclusi carcinomi a cellule squamose e carcinomi a cellule basali s/p Mohs delle palpebre superiori e inferiori destre con ricostruzione, adenomi del colon, emicrania e posizionamento di pacemaker s/p per la sindrome del seno malato. Aveva una storia familiare di melanoma cutaneo e due fratelli morirono di mesotelioma maligno.
L'acuità visiva con gli occhiali era di 20/100 ed è migliorata a 20/70 con il foro stenopeico nell'occhio destro e a 20/30 senza alcun miglioramento con il foro stenopeico nell'occhio sinistro. Le pupille erano normali senza alcun difetto pupillare afferente. La IOP era rispettivamente di 10 mm Hg e 11 mm Hg negli occhi destro e sinistro per applanazione. I movimenti extraoculari erano pieni. La valutazione delle palpebre ha rivelato lesioni papillomatose delle palpebre superiore e inferiore destra. L'esame del segmento anteriore è stato notevole solo per 1+ iniezione congiuntivale diffusa dell'occhio destro senza reazione della camera anteriore. L'esame del fondo ha mostrato una massa amelanotica elevata inferotemporale che misurava 9 mm × 9 mm × 5 mm con aree di pigmentazione, emorragia alla base e fluido sottoretinico senza drusen evidenti o pigmento arancione (Figure 1a e 1b). L'occhio sinistro aveva un nevo superotemporale stabile che misurava circa 1,5 mm × 3 mm (Figura 1c).
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Le caratteristiche di questa nuova massa coroidale, comprese le sue dimensioni, la presenza di fluido sottoretinico ed emorragia, l'assenza di un alone chiaro circostante, aree di pigmentazione, assenza di drusen e presenza di sintomi come diminuzione della vista e vampate, erano più coerenti con il melanoma coroidale . Il dolore e l'iniezione hanno sollevato preoccupazione per la possibilità di estensione extrasclerale, melanoma coroideale necrotico o sclerite. Data la significativa storia personale e familiare di neoplasie, è importante considerare anche una lesione metastatica. Altre diagnosi meno probabili includevano melanocitoma, nevo coroidale benigno, ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico, amartoma, osteoma, emangioma o gliosi retinica massiva.
L'ecografia B-scan dell'occhio destro ha rivelato una massa coroidale a forma di cupola con uno spessore di 7,05 mm senza evidenza di estensione extrasclerale (Figure da 2a a 2c).
L'angiografia con fluoresceina e l'angiografia con verde indocianina dell'occhio destro hanno mostrato un blocco ipofluorescente della massa in tutte le fasi probabilmente dovuto a pigmentazione o emorragia (Figura 3), con dimostrazione della vascolarizzazione intrinseca (Figura 4).
Sono state discusse le opzioni terapeutiche per il melanoma coroideale, tra cui l'osservazione, la radioterapia a placche, la radiochirurgia stereotassica Gamma Knife, l'irradiazione con fascio di protoni o l'enucleazione, con la possibilità di biopsia per aspirazione con ago sottile. Il paziente ha preferito considerare le opzioni per alcune settimane prima di prendere una decisione e nel frattempo è stato indirizzato a radioterapia oncologica e ha iniziato il trattamento con prednisolone acetato topico e FANS orali con risoluzione del dolore e iniezione. La consultazione con radioterapia oncologica non ha evidenziato alcuna metastasi, inclusa la TC negativa del torace, dell'addome e della pelvi con test di funzionalità epatica normali; tuttavia, si è scoperto che Gamma Knife non sarebbe stata un'opzione poiché la paziente non poteva sottoporsi a risonanza magnetica a causa del suo pacemaker. Il paziente è stato scelto per la brachiterapia a placche con simultanea vitrectomia pars plana per biopsia con ago sottile. La patologia è risultata non diagnostica a causa della scarsa cellularità del campione ricevuto. La stadiazione del tumore effettuata da Castle Biosciences ha rivelato la classe Castle 2, il fenotipo più aggressivo del melanoma coroidale.